Interpretación de tests genéticos
UpToDate incluye ahora monográficos dedicados a la interpretación de tests genéticos. Cada monografía incluye información sobre cómo leer un informe genético, clasificación de variantes, implicaciones clínicas, enfermedades asociadas, manejo de pacientes, consideraciones para la familia, familiares a riesgo y otros recursos.
Por el momento UpToDate incluye 20 fichas de interpretación de alteración de genes que están involucrados en el desarrollo de varias enfermedades:
• BRCA1/2 (cáncer)
• Sickle (Enfermedad de células falciformes)
• VHL (Enfermedad de Von Hippel-Lindau)
• Síndrome de Lynch
• Genes miocardía hipertrófica
• Factor V Leiden (trombosis y embolia pulmonar)
• Protrombina G20210A (trombosis y embolia pulmonar)
• CFTR (fibrosis cística)
• HFE (hemocromatosis)
• Hipercolesterolemia familiar
• GP (deficiencia de glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa)
• HEXA (enfermedad de Tay-Sachs)
• Síndrome del QT largo congénito (KCNQ1, KCNH2, SCN5A)
• SERPINA 1
• APC (Adenomatous Polyposis Coli)
• MUTYH (pólipos gastroestinales y varios tipos de cáncer)
• TP53 (algunos cánceres hereditarios)
• STK11
• RB1 (Retinoblastoma en la retina en desarrollo)
• F11 (gen para el factor de coagulación XI)
Puede acceder a las fichas de interpretación genética introduciendo en el buscador: gene interpretation o el nombre del gen.
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