Actualizaciones en #POSSUM

Un recurso, no demasiado conocido, de los que ofrece la Biblioteca HUF es POSSUMweb. Se trata de una base de datos australiana de revisiones (textos e imágenes) diagnósticas sobre síndromes y casos, especialmente urilizada por patólogos, radiólogos y pediatras, y que desde hace años ofrecemos entre nuestros fondos. Con las mejoras de acceso web incorporadas en los últimos tiempos, la verdad que su consulta es todo un lujo para nuestros profesionales. Entre esas mejoras han incorporado un servicio de alerta de nuevas incorporaciones y modificaciones de las que os destacamos estas (se puede buscar directamente por el número de item que aparece junto a cada síndrome):

  • 3621: Amniotic deformity, adhesion, and mutilation (ADAM) sequence
  • 3360: Popliteal pterygium syndrome
  • 4756: Raine syndrome
  • 7080: Nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 (TTD5)
  • 7081: Intellectual disability, facial dysmorphism, epilepsy, EEF1A2 mutations
  • 7082: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
  • 7083: Al-Raqad syndrome
  • 7084: 3-methylcrotonylglycinuria
  • 7085: Chromosome 10, deletion 10p12-p11
  • 7086: Autosomal recessive mental retardation, HERC2 gene mutations
  • 7087: Severe growth restriction, distinctive facies, paternally inherited mutation in IGF2 gene
  • 7088: Segmental overgrowth, pik3CA mutations
  • 7089: Chromosome X, microdeletion Xp22.2
  • 7090: Autosomal recessive microcephaly, MFSD2A gene mutations
  • 7091: Chromosome 15, microdeletion 15q26.1
  • 7092: Klippel-Feil anomaly, Sprengel deformity, intellectual disability
  • 7093: Emery-Dreifuss plus syndrome, FHL1 mutations
  • 7094: Short-rib polydactyly syndrome, mutations in KIAA0586
  • 7095: Intellectual disability, DDX3X mutations
  • 7096: X-linked intellectual disability, THOC2 mutations
  • 7097: MCA, Jackson-Weaver type
  • 7098: Perisylvian polymicrogyria, cerebellar hypoplasia, arthrogryposis (PMGYCHA)
  • 7099: Chromosome 1, dup 1q25.1q25.3
  • 8000: Klippel-Feil syndrome, myopathy, facial dysmorphism
  • 8001: Intellectual disability, speech impairment, CHAMP1 mutations
  • 8002: Overgrowth syndrome, neurological deterioration, PDGFRB mutation
  • 8003: Microcephaly, intellectual disability, sensorineural hearing loss, cortical visual impairment, mutations in SPATA5
  • 8004: Craniosynostosis, learning disability, ZIC1 mutations

Por supuesto POSSUMweb está accesible a través del sistema de acceso al documento de la Biblioteca HUF.

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